Oncogenética

A oncogenética é uma especialidade que tem como objetivo identificar indivíduos e seus familiares em risco para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer. Quando há uma suspeita de câncer hereditário esta pode ser confirmada pelo teste genético.

A avaliação genética é uma consulta em que o medico estuda o histórico pessoal e familiar para identificar possíveis doenças com influência dos genes .

A suspeita  de um câncer hereditário deve ser pensado inicialmente através da história pessoal e/ ou familiar do paciente, como por exemplo um caso de  câncer em dois ou mais parentes próximos do mesmo lado da família. devemos pensar também  naquelas pessoas que apresentam câncer em idade jovem, ou seja antes dos 50 anos,  tumores bilaterais, múltiplos tumores primários em um mesmo indivíduo, alguns tipos de tumores como câncer de ovário, endométrio, pâncreas,  câncer de mama pessoal com historia familiar ou ate mesmo câncer de mama masculino. Essas são apresentações em que se deve considerar um alerta para a possibilidade de cancer hereditário.

Dentre as síndromes de predisposição ao câncer temos que ter uma atenção especial à  Síndrome de Lynch.

A Síndrome de Lynch é a forma mais comum de predisposição genética  para câncer de colon (INTESTINO). É uma doença com probabilidade de 50% de transmissão aos descendentes, afetando gerações de uma família.

O diagnostico de câncer colorretal ou câncer de endométrio antes dos 50 anos de idade deve levantar a suspeita da SL . Além disso, a presença de outros tumores no paciente ou em seus familiares, como câncer gástrico, no intestino delgado, hepatobiliar, pelve renal, ureteral e os ja citados acima, também reforçam a suspeita da síndrome. Após a suspeita clinica esta deve ser confirmada pelo teste genético.

A identificação  dessas famílias é muito importante. Os individuos que  já tem o diagnóstico de câncer, apresentam risco aumentado  de desenvolver outros cânceres . O risco  cumulativo até os 70 anos de idade pode chegar até 74% para CCR e de  54% para câncer de endométrio. Há um risco aumentado também para câncer de pâncreas, gástrico, intestino delgado, vias biliares, urotelial, próstata, mama, ovário.

Para os familiares que ainda não desenvolveram câncer, o seguimento adequado é de extrema importância, pois  tem-se a oportunidade de detecção precoce de um câncer e até mesmo a prevenção entre os portadores da mutação.

O acompanhamento dessas famílias deve ser feita por uma equipe multidisciplinar com experiência nesses casos, pois envolve acompanhamento com médico da área da oncogenética, coloproctologista, ginecologista e outras areas conforme necessário.

As estratégias de redução  de risco  para o CCR incluem colonoscopias regulares para pesquisar o desenvolvimento do câncer e ajudar a diagnostica-lo em estágios precoces com maior chance de cura. Já para o câncer de endométrio relacionado a síndrome de Lynch, pode-se considerar as cirurgias redutoras de risco com a remoção do útero e as vezes também dos ovários.

Também é possível realizar o rastreio de outros cânceres nesses pacientes através de exames como  endoscopia conforme indicação, exame de urina, exame fisico neurológico,  exame ginecológico anual entre outros.

A suspeita clinica dessa síndrome é de extrema importância, assim como o seu acompanhamento e manejo adequados, pois dessa forma é possível a prevenção e também diagnostico precoce de tumores nessas famílias tendo  um melhor desfecho para a  saúde.